Autor: REDIP

Las enfermedades de Niemann Pick son un grupo de enfermedades genéticas raras relacionadas con la acumulación de lípidos o grasas en los lisosomas, unos orgánulos celulares que actúan como centros de reciclaje, digiriendo moléculas complejas y desechando material no deseado. En concreto, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por mutaciones en la proteína lisosomal que transporta colesterol, llamada NPC1. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, de modo que tanto el padre como la madre portan una copia mutada del gen, y provoca la acumulación de colesterol en los lisosomas dando lugar, principalmente, a problemas neurológicos. Los síntomas de este trastorno varían dependiendo de la edad de aparición (infantil, juvenil o adulta) e incluyen problemas motores y cognitivos, ataxia, convulsiones y alteraciones psiquiátricas que pueden derivar en psicosis y demencia. Las alteraciones psiquiátricas se relacionan con problemas en las conexiones entre las neuronas, o sinapsis, puesto que estas controlan tanto la cognición (memoria, aprendizaje, etcétera) como las emociones y el comportamiento. No se conocen los mecanismos moleculares que causan estos síntomas, aunque sí se ha demostrado que la proteína NPC1 puede influir en procesos de memoria y plasticidad sináptica. Una nueva investigación, liderada desde el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), se ha centrado en estudiar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Los resultados de la investigación demuestran el papel de un receptor en el aumento de colesterol neuronal, lo que contribuye a entender el trastorno psiquiátrico asociado a la enfermedad y abre nuevas perspectivas terapéuticas para su tratamiento. El equipo de investigación, encabezado por Ana Toledano-Zaragoza, del CBM, ha examinado a fondo el receptor metabotrópico de glutamato, una proteína que también participa en eventos de plasticidad sináptica y cuyas alteraciones se han asociado a diferentes patologías psiquiátricas. “La distribución celular de este receptor es clave para su correcto funcionamiento”, apunta María Dolores Ledesma, también científica del CBM y coautora de la investigación. “Puede localizarse tanto en el interior de las células como en su membrana plasmática, donde se une a regiones enriquecidas de colesterol, lo que sugiere que la cantidad de este lípido puede ser importante para su función”, añade. El equipo investigador observó que, en las neuronas deficientes en NPC1, el exceso de colesterol atrapa al receptor en los lisosomas, reduciendo, por tanto, sus niveles en la membrana plasmática. “Hemos visto que el receptor es funcional cuando está en los lisosomas, por lo que su acumulación conduce a una sobreactivación aberrante”, señala Violeta Enríquez Zarralanga, investigadora del CBM y también coautora del estudio. Los resultados indican que el tratamiento oral con el fármaco CTEP, que bloquea al receptor metabotrópico de glutamato, reduce su actividad en los lisosomas y disminuye las alteraciones psiquiátricas en ratones modelo para la enfermedad de Niemann Pick tipo C. El trabajo también muestra la acumulación del receptor en neuronas de pacientes de la enfermedad, por lo que estos resultados proporcionan una nueva estrategia de tratamiento para los síntomas psiquiátricos que presentan. El estudio se titula “Enhanced mGluR5 intracellular activity causes psychiatric alterations in Niemann Pick type C disease”. Y se ha publicado en la revista académica Cell Death & Disease. (Fuente: CBM / CSIC / UAM) Fuente: noticiasdelaciencia.com

El acoso mediante palabras deteriora el bienestar, genera síntomas depresivos o de ansiedad y baja la autoestima. Conoce otros efectos. Existen muchas clases de acoso escolar, entre los que se encuentra el bullying verbal. En esta modalidad, el acosador no recurre a la violencia física. Aunque las heridas no dejan huellas en el cuerpo, sí lo hacen en la mente. Quien aplica esta forma de agresión apela a los mensajes o discursos para dañar a su víctima y humillarla. Las palabras son el principal medio para atacar. Debido a ello, en este artículo te enseñaremos, entre otras cosas, a detectarlo, prevenirlo y afrontarlo. ¿En…

En la vida personal y profesional es importante aprender a poner límites. Desde pequeñitos seguramente hemos oído muchas veces cómo nuestros padres, profesores y otras personas que nos rodean nos dicen que no a cosas que no se pueden hacer, que están mal y podríamos decir que de alguna manera nos podemos acostumbrar a escuchar esa palabra. No subas ahí, no corras, no comas eso, no se pega, no mientas, etc… infinidad de ejemplos de cómo el «no» está muy presente en nuestras vidas. Los problemas para decir que “no” Sin embargo, a medida que vamos creciendo, tanto nuestra capacidad…

La ansiedad social es una respuesta de miedo o incomodidad intensa frente a situaciones de interacción con otras personas. Esto puede manifestarse de muchas maneras, como el temor a ser juzgado, a hacer algo embarazoso o incluso al simple hecho de iniciar una conversación. Este tipo de ansiedad afecta tanto a la vida personal como a la profesional, y aprender a gestionarla es crucial para poder relacionarnos libremente en el mundo en el que vivimos. ¿Qué es la ansiedad social y por qué aparece? La ansiedad social es una forma de ansiedad caracterizada por una preocupación excesiva sobre cómo uno es percibido. Este…

En 2021, el 95% de los psicólogos ofertaban esta opción para los pacientes. Esta metodología no es una opción válida para todos La pandemia de covid puso en evidencia diferentes necesidades de la sociedad. Una de ellas fue poner el foco y cuidar la salud mental. En las primeras semanas de confinamiento, si las personas que ya atendían a este aspecto de salud querían seguir acudiendo a sus terapias, la única forma era hacerlo telemáticamente, bien por teléfono o por videollamada. Años después, todo apunta a que esta opción de ayuda psicológica —que arrancó antes del 2020— ha llegado para quedarse. En 2021, más del 95% de…

Las crisis de identidad en los adultos son muy frecuentes. Las relaciones de pareja y el trabajo suelen ser los factores que más desencadenan esta realidad psicológica. Descubre qué herramientas pueden ayudarte. Las crisis de identidad no aparecen solo durante la adolescencia. Toda vivencia estresante, trauma o cambio inesperado puede poner en jaque el modo en que te ves. Son momentos en que, de entre las grietas del desconcierto, surgen las dudas, la vulnerabilidad, la sensación de vacío y el auto cuestionamiento. Y sí, dichas experiencias pueden ser muy aterradoras. Ahora bien, si estás pasando por esto, te aconsejamos observar con…

Fomentar la resiliencia en adolescentes deportistas es crucial para su desarrollo tanto personal como deportivo. Esta capacidad les permite enfrentar los desafíos con una mentalidad positiva, aprender de los fracasos y crecer a través de las dificultades. En este artículo, exploraremos cómo padres y entrenadores pueden ayudar a los adolescentes a desarrollar esta valiosa habilidad y el impacto duradero que puede tener en sus vidas. ¿Qué es la resiliencia y por qué es importante en el Deporte? La resiliencia es la capacidad de recuperarse rápidamente de las dificultades, adaptándose y sobreponiéndose a los obstáculos sin que estos afecten la motivación o…

Imagina que quieres compartir una historia, pero las palabras salen tan rápido que nadie te entiende. Esto es lo que viven a diario las personas con taquilalia. La taquilalia es un trastorno del habla que, a menudo, pasa desapercibido, pero que puede tener un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen, en especial niños y adolescentes. Este problema se caracteriza por un ritmo de hablar demasiado rápido, lo que dificulta la claridad y comprensión del mensaje que se desea transmitir. Más allá de conversar acelerado, dicha condición afecta la capacidad de comunicarnos de forma efectiva, lo que genera frustración, tanto en quien…

Has probado de todo: meditar, hacer deporte, leer sobre el tema, intentar distraerte. Incluso has hablado con amigos sobre cómo te sientes. Pero, por alguna razón, parece que cuanto más te esfuerzas en controlar la ansiedad, más fuerte se vuelve. Es frustrante, ¿verdad? ¿Por qué, a pesar de buscar mil soluciones, nada parece funcionar? Lo que ocurre es que, muchas veces, el problema no está en lo que hacemos para intentar calmar la ansiedad, sino en cómo intentamos evitar sentirla. Y aquí es donde surge esa sensación de que, por más que lo intentas, la ansiedad sigue ganando la partida. ¿Por…

Esta alteración de la percepción e integración táctil, a menudo, se presenta en personas con lesiones cerebrales o enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer. Metes la mano en tu bolso para buscar las llaves de tu casa y, al tocar un objeto pequeño con ranuras, sabes de inmediato que encontraste lo que necesitas, incluso sin mirarlo. Bueno, una persona con astereognosia no puede hacer esto con facilidad, ya que este trastorno compromete la capacidad de reconocer objetos solo con el tacto. En este artículo exploramos más a fondo de qué se trata esta condición, cómo se diagnostica, cuáles son sus posibles causas…